Què són les malalties rares o minoritàries?
Existeixen malalties que afecten molt poques persones. Això fa que els recursos destinats a la seva recerca i al desenvolupament de tractaments per a fer-los front siguin molt menors que els que s’utilitzen per a la resta de malalties més comunes
Són patologies que afecten un percentatge molt baix de la població. Concretament, parlem de malalties rares o minoritàries quan només afecten 5 de cada 10.000 habitants.
Com en totes les especialitats mèdiques, en oftalmologia també existeixen una sèrie de malalties molt poc comunes. Són afeccions amb un diagnòstic complicat i amb l’afegit que solen ser greus, cròniques, progressives i que acaben per incapacitar a qui les sofreix per a portar una vida normal. Vegem alguna d’elles:
ANIRÍDIA:
Es tracta de la falta total o parcial de l’iris. L’iris és el múscul ocular que actua com el diafragma d’una càmera de fotos. Quan es contreu deixa passar molt poca llum i quan es dilata maximitza l’entrada de llum. Això ens permet adaptar la nostra visió a ambients amb molta llum o bé molt foscos.
Els pacients que presenten aquesta malaltia es caracteritzen per tenir la pupil·la totalment negra. No poden regular l’entrada de llum, la qual cosa els provoca greus trastorns en la visió. Veuen amb moltíssima dificultat, sobretot en ambients molt il·luminats.
Amb el temps tendeixen a desenvolupar cataractes amb major facilitat i a presentar lesions greus en la retina que poden acabar en ceguesa.
NICTALOPIA I HEMERALOPIA:
Són dues malalties oposades. La primera es caracteritza per la incapacitat de les persones que les sofreixen de poder veure en condicions de poca llum, mentre que la segona té el mateix problema però en ambients amb molta llum.
El problema resideix en les cèl·lules de la retina que perden la capacitat de reaccionar enfront de la presència o absència de llum. Es pot desenvolupar de manera gradual o aparèixer des del moment del naixement. Hi ha estudis que la relacionen amb una falta acusada de vitamina A.
SÍNDROME DE STARGARDT
Es tracta d’una malaltia hereditària que afecta directament la màcula. Recordem que la màcula és el punt de visió central de la retina. La que permet que puguem fixar la vista en un objecte en concret.
Tendeix a començar a desenvolupar-se a partir de l’adolescència i en poc temps provoca una pèrdua de la visió molt important. Hem de tenir en compte que el fet de no poder centrar la mirada en cap objecte fa que els pacients que la sofreixen només els quedi la visió perifèrica, molt més limitada i imprecisa en els detalls.
De moment no existeix cap tractament eficaç. Encara que s’està investigant i realitzant projectes pilot amb alguns fàrmacs que almenys frenin l’avanç de la malaltia.
ACROMATÒPSIA
Les persones que sofreixen aquesta patologia són incapaces de veure els colors. És a dir, la seva vida és en blanc i negre; o millor dit, en escala de grises.
El problema resideix en l’absència d’una cèl·lula de la retina —denominades cons— encarregades precisament de distingir els colors.
La majoria de pacients la sofreixen de naixement. Però també s’ha donat el cas que aparegui després de sofrir un fort traumatisme. No existeix capellà coneguda.
La Marató de TV3: una gran iniciativa
Volem destacar iniciatives com la portada aquest any passat per la Marató de TV3, que va estar dedicada íntegrament a la recaptació de fons per al tractament d’aquesta mena de malalties poc comunes. Concretament, es van recaptar més de 9 milions d’euros. Us recordem i us que es poden continuar fent donatius per a tan noble causa fins al 31 de març.
